Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова расширит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА). Программа проходит в партнерстве с компанией «Янссен», сообщили «Таким делам» в пресс-службе организации.  

В рамках программы уже была доступна бесплатная транспортировка биологических образцов и проведение молекулярно-генетического анализа на наличие экзона 7 гена SMN1 для подтверждения диагноза СМА 5q. Это наиболее распространенная форма заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА. Теперь в программе появилась возможность бесплатной доставки цельной крови и определения количества копий гена SMN2.

В «Янссен» рассказали, что ген SMN2 почти идентичен гену SMN1, это основной ген-модификатор тяжести течения СМА. Количество копий гена SMN2 может влиять на степень клинических проявлений болезни. Информацию о количестве копий могут использовать как дополнительный критерий при определении типа заболевания.

«Расширение программы бесплатного скрининга — важный шаг на пути к повышению доступности своевременной диагностики, который позволит как можно более широкому кругу пациентов получить возможность бесплатно сдать полный молекулярно-генетический анализ. Определение количества копий гена SMN2 поможет специалистам определить прогноз СМА, подобрать оптимальную тактику лечения заболевания и сохранить качество жизни пациента на максимально возможном уровне», — прокомментировала управляющий директор «Янссен» Россия и СНГ, генеральный директор ООО «Джонсон & Джонсон» Катерина Погодина.

Направление на диагностику может дать любой врач в России, наблюдающий за пациентом с подозрением на спинальную мышечную атрофию. Подробная информация о программе опубликована на сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.

«Такие дела» писали, что предсказать развитие спинальной мышечной атрофии у ребенка можно еще на этапе планирования беременности. Родители могут сдать тест, чтобы проверить, есть ли у них мутации в гене SMN1. Услуга не входит в ОМС, поэтому проводится только платно.

Если родители с мутациями в гене SMN1 решают завести ребенка без помощи ЭКО, то можно провести инвазивную дородовую диагностику. Благодаря ей можно на этапе беременности предсказать, будет ли у ребенка СМА. Исследование тоже проводится только платно, кроме того, несет риски.